Distrofia muscular de Duchenne
Tipos de distrofia
Dentro del grupo de las distrofias, hay nueve subtipos. A pesar de haber tantos tipos, todas comparten la misma esencia: la pérdida de movilidad y paralización de los músculos.
Entonces, si todos los tipos son iguales, ¿Para qué hay tantas divisiones? Sí que es verdad que todas tienen una característica en común, aunque no todos se propagan a la misma velocidad o no todos son igual de graves. A continuación os lo mostraremos:
Si nos focalizamos más en el periodo de la infancia, podemos apreciar cuatro tipos de distrofia muscular.
El primer tipo es la distrofia muscular de Duchenne, la más común de todas en general. Afecta aproximadamente a 3500 nacimientos de varones (el 50% de los casos). Al ser heredado de manera recesiva por el gen X, esta es mucho más probable que afecte a varones antes que a mujeres ya que estas últimas normalmente son la portadora.
Se suele detectar en el momento en el que el niño comienza a caminar ya que el niño suele mostrar signos de torpeza, inestabilidad a la hora de levantarse e impedimentos a la hora de correr. Es una enfermedad degenerativa que comienza en la zona inferior del cuerpo y que se va propagando hasta el diafragma causando debilidad respiratoria.
Luego encontramos la distrofia muscular de Becker. Esta no es tan grave como la mencionada anteriormente aunque sí que está estrechamente relacionada. Al contrario que los enfermos de Duchenne, aquí sí que hay la proteína distrofina, aunque no realiza al completo su función. Los síntomas se suelen presentar en las extremidades superiores, muslos y la pelvis. Esto altera la manera de caminar haciendo que anden con el pie en punta y causando muchas caídas. Los musculos de los gemelos son de gran tamaño y causan muchos calambres.
A continuación está la distrofia muscular congénita. Engloba a las distrofias de carácter recesivo presentes en el nacimiento o hasta los 2 años. Afecta a ambos sexos. Los síntomas suelen presentarse en el músculo esquelético haciendo que los afectados no puedan sentarse o incluso que no puedan caminar. Hay tres subdivisiones:
- Trastorno con merosina negativa: no hay la preotína merosina, la cual aparece en el tejido conjuntivo que rescubre las fibras de los músculos.
- Trastorno con merosina positiva: hay exceso de merosina y defecto de otras proteínas.
- Trastorno de migración neuronal: la migración de las células del tejido nervioso es interrumpida y por lo tanto no pueden viajar a su ubicación en el sistema nervioso del feto.
La falta de merosina causa hasta un 50% de los casos de distrofia congénita.
Las personas que lo sufren padecen contracturas muy regularmente (impide que las articulaciones se desplacen libremente), escoliosis (desviamiento de la columna vertebral), dificultades y problemas para tragar y respirar y problemas de deformidades en los pies. Aunque también se dan casos en el que la distrofia muscular congénita también afecta al sistema nervioso central causando problemas de vista y habla, agitaciones incontrolables y cambios de la estructura cerebral.
La distrofia muscular de Emery- Dreifuss aparece de dos formas: de manera recesiva ligado a X o siendo dominante y autosómico. Este trastorno genera un desgaste progresivo de los músculos de las extremidadesy una debilidad facial. La mayoría de pacientes con este tipo de distrofia necesitarán en un futuro la ayuda de un marcapasos.
Si dejamos a un lado el periodo de la infancia y nos centramos más en la adolescencia, hay dos tipos de distrofias:
Distrofia muscular facioescapulohumeral (FEH). Comienza afectando a los músculos faciales (Facio). También denominada Landouzy- Dejerine, ocupa la tercera posición en lo que a distrofias comunes respecta. Normalmente el paciente lleva a cabo su vida de manera normal aunque también se dan casos excepcionales en los que el paciente queda discapacitado. La evolución del problema es lenta comenzando en la adolescencia y se extiende desde la cara hasta los hombros y tórax haciendo que los hombros estén inclinados y que los omóplatos tengan apariencia de alas.
Distrofia muscular del anillo óseo: se caracteriza por la pérdida de masa muscular de los músculos voluntarios (principalmente hombros y caderas). Muestran niveles de creatina cinasa muy altos y afecta a ambos sexos sin distinción. Se dan casos en los que la evolución de la enfermedad es muy rápida (causando daño muscular grave y pérdida de facultades para caminar) y otros en que, por contrario, es muy lenta y aparece de manera progresiva ocasionando una incapacidad prácticamente mínima.
Por último, hay tres tipos de distrofias que se presentan a la edad adulta:
Distrofia muscular distal: afectan principalmente a músculos distales (los que están más alejados de los hombros y caderas). Este tipo de distrofias son mas leves, evolucionan de manera mas lenta. Es posible que afecte a músculos cardíacos y del aparato respiratorio, por los que los pacientes necesitarán una ayuda externa como la ventilación. Los pacientes a parte de dificultad motora también tienen problemas para extender los dedos. Afecta a ambos sexos por igual y se da en edades entre 40 y 60 años. La causa de la enfermedad es la carencia de una proteína en la membrana muscular denominada disferlina.
Distrofia muscular miotónica: Se caracteriza por la capacidad de relajar los músculos después de una contracción repentina. La enfermedad comienza en edades entre los 20 y los 30 años aunque suele aparecer antes. Afecta al sistema nervioso central, incluyendo al corazón, los ojos y la tiroides. Los músculos faciales son los primeros en mostrar signos y dan lugar a una cara caída y el cuello alargado. Más síntomas son complicaciones respiratorias y cardiacas, caída de párpados (ptosis), etc.