Distrofia muscular de Duchenne

Base genética de la DMD

• ¿CÓMO SE HEREDA LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?

La DMD es heredada mediante un gen recesivo ligado al cromosoma X (perteneciente a la pareja indicadora del sexo).

Los pacientes tienen un gen defectuoso localizado en el cromosoma X, que pudo haber sido transmitido por su madre o por una mutación. En el caso de que fuera así, una madre portadora, los hijos siempre van a heredar el cromosoma X de su madre y el cromosoma Y de su padre, al contrario de las hijas, que heredaran dos cromosomas X, uno de su madre y otro de su padre, lo que significa que pueden heredar el cromosoma sano o el infectado, haciéndolas portadoras.

Esto es, los hijos de madres portadoras, tanto varones como mujeres, tienen el 50% de probabilidad de heredar ese trastorno, aunque normalmente las hijas no se ven afectadas ya que el cromosoma X de su padre compensa el defectuoso.

Los padres que están afectados no pueden llegar a transmitir el gen defectuoso a sus hijos ya que heredan el cromosoma Y, pero las hijas en este caso, sí que serán portadoras de la enfermedad. 

En el caso de que una mujer portadora llegue a tener hijos, existe una posibilidad de que los varones se vean afectados y que las hijas sean portadoras. Pero en el caso de que un hombre portador tenga hijos, todas sus hijas serán portadoras, mientras que los hijos quedarán totalmente intactos y sanos.

• ¿LA DISTROFIA MUSCULAR PUEDE APARECER SIN QUE EXISTAN ANTECEDENTES FAMILIARES?

La respuesta a esta pregunta es sí, ya que este tipo de enfermedades relacionadas con la genética, pueden ser el resultado de una mutación, al realizar una mala transcripción del ADN. Al producirse esta mutación, aparece por primera vez en la familia una enfermedad así. Esta mutación puede pasar le tanto al niño afectado como a la madre sana, y por ello, es recomendable hacer estudios genéticos al niño y a la madre provenientes de una familia de DMD. Si resulta que la madre tiene la mutación, es recomendable también realizar este estudio a las hermanas de la madre y a las hijas.