Distrofia muscular de Duchenne
Síntomas
Aunque la DMD llega a afectar a los adultos, es en la etapa de nuestra infancia donde se producen las formas más agresivas de esta enfermedad.
El desarrollo de este tipo de enfermedad normalmente es muy predecible, ya que los pacientes que sufren esta enfermedad tardan bastante en aprender a caminar y presentan un agrandamiento muscular en la zona de las “pantorrillas”, denominado pseudohipertrofia.
Un niño de edad preescolar que sufre esta enfermedad suele parecer patoso y llega a caerse regularmente. Tras un corto periodo de tiempo, le cuesta subir escaleras, correr o incluso para levantarse del suelo. Cuando el niño vaya al colegio seguramente empiece a caminar únicamente con la punta del pie a un ritmo destartalado. Anda a un paso inseguro que puede hacerle caer de manera fácil. Para poder mantenerse en pie, el niño tiende a sacar la tripa para afuera y echar los hombros hacia atrás.
En este sentido, todos los niños que la sufren, dejan de caminar hacia los 7 y los 10 años de edad. Cuando el paciente alcanza la adolescencia, requerirá ayuda mecánica para realizar ejercicios en los que los brazos, las piernas y el tronco se ven involucrados.
Esta inhabilitación se debe a las contracturas y deformidades que causan al paciente una necesidad de desplazarse en una silla de ruedas.
Cuando alcanzan la edad de 20 años, su debilidad muscular aumenta con su inhabilidad para levantar las extremidades superiores y la debilidad de los músculos involucrados en la respiración.
A la edad de 25 años aproximadamente, se produce la muerte, causada por la insuficiencia respiratoria o por alguna enfermedad relacionada con el aparato respiratorio (pulmonía). En ciertos casos, la muerte es causada por enfermedades relacionadas con la alteración cardíaca.
Los síntomas más comunes en la distrofia muscular de Duchenne son:
- Debilidad muscular
- Dificultad motora
- Retraso psicomotriz
- Problemas de conducta y habla atrasado
- Necesidad de ayuda para realizar ciertos movimientos
- Mala postura al caminar (postura lordótica lumbar)
-
Pseudohipertrofia
Las principales manifestaciones clínicas son:
- Atraso en el habla y problemas de conducta: los primeros síntomas de la DMD suelen ser aquellos relacionados con el lenguaje. Normalmente, los pacientes presentan problemas de aprendizaje, al igual que presentan ciertos comportamientos que son relacionados con el autismo.
- Debilidad Muscular: generalmente, las personas que padecen DMD, crecen sin fuerzas para realizar actividades cotidianas (andar, correr, subir escaleras, etc.) y se suelen quejar de una debilidad en las piernas. Para poderlevatarse del suelo, ellos usan la maniobra de Gower (usar las manos para impulsarse y apoyarse a lo largo de sus piernas para levantarse).
- Rigidez / contracturas: la DMD genera un endurecimiento en las articulaciones y en los tendones. Generalmente, los tendones de los tobillos son los primeros afectados, a continuación pasan a ser afectadas las rodillas y las caderas, finalmente, las últimas en ser afectadas son las articulaciones y los miembros inferiores por su parte superior.
- Pseudohipertrofia: primer indicador de DMD, agrandamiento exagerado de la zona de las pantorrillas.
- Lordosis: se define como el encorvamiento de la espina lumbar y cervical. Esa debilidad muscular hace que el paciente fuerce la pelvis hacia adelante y los hombros hacia atrás para poder mantener el equilibrio.
- Escoliosis: se define como el encorvamiento de la espina dorsal. Suele desarrollarse en la zona media y lumbar de la espina dorsal.
- Debilidad del músculo cardíaco: ocasionalmente genera una insuficiencia cardíaca que llega a ser mortal.
- Disfunción respiratoria: hace que aumente el riesgo de infección y genera dificultades para toser.