Cromosoma 8
Trisomía 8
Es una mutación muy rara conocida como Síndrome de Warkany. (1) Esto consiste en tener el cromosoma 8 repetido 3 veces en unas células del cuerpo. Esto deriva a varios problemas. (2) Estos se pueden desarrollar más en unas zonas que en otras dependiendo del caso. Igualmente, las características principales son:
-el cráneo alargado
-una nariz y la parte superior muy ancha
-orejas grandes
-hombros estrechos
-cuello corto y grueso.
Existen más características pero estas son las más relevantes.
No está probado científicamente que, cuanto más grave sea el caso, más afectada será la intelectualidad del paciente. Aun así, muchos pacientes suelen tener problemas a la hora de desarrollar el habla, ya que es normal no tener o perder gran parte del cuerpo calloso. También son normales los problemas urinarios como:
Hidronefrosis
Acumulación de orina en el riñón(5)
Reflujo uretral
La orina no va hacia la vejiga sino en sentido contrario(6).
Además de enfermedades cardíacas como la coartación de aorta o la comunicación interventricular . Aparte de estos problemas, encontramos dificultades a la hora de moverse porque es relativamente normal que presenten rigidez en las articulaciones (artrogriposis).
También se encuentran malformaciones en las vértebras y opacidad corneal(7), que dificulta la visión por una capa opaca que cubre el globo ocular(10). Para poder diagnosticar esta enfermedad, se tiene que estudiar el cariotipo del individuo, todos sus cromosomas. Suele suceder cuando, durante la división celular, no se segregan bien los cromosomas, no se separan correctamente. Al ser esta su causa, no es una enfermedad que se herede. Para tratar esta enfermedad se tiene que observar os síntomas manifestados y sus grados. Se suelen tratar muchas enfermedades, por ejemplo puede pasar que la cardiopatía sea tan grave que necesite de cirugía.(2)
Aquí hay una audio que explica la patología:
Trisomía 8 (Mediateca de EducaMadrid)
Aquí dejo una infografía que también la explica:
La mandíbula inferior más pequeña de lo normal(3)
Parte del encéfalo que es responsable del lenguaje(4)
Consiste en tener una parte de la aorta más estrecha que otras creando un problema de el flujo de sangre.(8)
Consiste en un orifico, que aparece al nacer, que comunica los ventrículos, haciendo que la sangre sufra de reflujos.(9)
