Cromosoma 8

Síndrome de Werner

Es una enfermedad hereditaria que consiste en una mutación en el brazo corto del cromosoma 8. (12) En particular, es causado por la alteración del gen WRN.

Esta hace que el individuo envejezca de forma prematura, provocando que la persona sea vulnerable a muchas otras enfermedades. La persona se salta la adolescencia y, con 20 años, empieza a tener arrugas, canas y/o calvicie. Además la persona es baja  y tiene “facies de pájaro”, nariz puntiaguda y cara alargada.

A los 30 sufrirán de problemas más serios como las cataratas, diabetes de tipo 2, donde los niveles de azúcar están muy altos, heridas y manchas en la piel y huesos más frágiles. También son propensos a padecer uno o varios cánceres y problemas cardíacos como el endurecimiento de las arterias, aterosclerosis, el cual altera el flujo correcto de sangre y puede provocar infartos.

Es una enfermedad autosómica recesiva, es decir, se tendría que coger dos cromosomas con esta mutación para que se desarrolle, por eso es considerada una enfermedad rara. 1 de cada 200.000 personas padece esta enfermedad en EEUU. Sin embargo, 1 de cada 30.0000 lo padece en Japón y Cerdeña, haciéndolos los sitios con más gente con síndrome de Werner.

Esto se debe al concepto de mutación fundadora. Esto consiste en que una mutación apareció hace mucho tiempo ahí cuando la población era más pequeña. Estas personas, al estar en islas, se veían más aisladas y, por eso, no se ha propagado igual la enfermedad por el resto del mundo.

Aquí hay una audio que explica la patología:

Síndrome Werner (Mediateca de EducaMadrid)

Aquí dejo una infografía que también la explica: