CROMOSOMA 18

CROMOSOMA 18

El Cromosoma 18 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo
humano. La población posee normalmente dos copias de este cromosoma.
El cromosoma 18 se compone de alrededor de 76 millones de pares de
bases, que representan cerca del 2,5% de la cantidad total de ADN de
la célula.

Genes
El número estimado de genes que alberga el cromosoma 18 es de entre
300 y 400. Algunos de ellos son:
 FECH: ferroquelatasa (protoporfiria)
 NPC1: enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1
 SMAD4: SMAD, madres contra el DPP homólogo 4 (Drosophila)

Enfermedades y desórdenes
Las siguientes enfermedades y desórdenes son algunos de los
relacionados con genes situados en el cromosoma 18:
 Enfermedad de Niemann-Pick
 Síndrome de Edwards
 Enfermedad ósea de Paget (Paget disease of bone)
 Porfiria eritropoyética
 Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
 Porfiria
 Mutismo selectivo
 Tetrasomía 18p