CROMOSOMA 18
CROMOSOMA 18
El Cromosoma 18 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo
humano. La población posee normalmente dos copias de este cromosoma.
El cromosoma 18 se compone de alrededor de 76 millones de pares de
bases, que representan cerca del 2,5% de la cantidad total de ADN de
la célula.
Genes
El número estimado de genes que alberga el cromosoma 18 es de entre
300 y 400. Algunos de ellos son:
FECH: ferroquelatasa (protoporfiria)
NPC1: enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1
SMAD4: SMAD, madres contra el DPP homólogo 4 (Drosophila)
Enfermedades y desórdenes
Las siguientes enfermedades y desórdenes son algunos de los
relacionados con genes situados en el cromosoma 18:
Enfermedad de Niemann-Pick
Síndrome de Edwards
Enfermedad ósea de Paget (Paget disease of bone)
Porfiria eritropoyética
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
Porfiria
Mutismo selectivo
Tetrasomía 18p