CROMOSOMA 18

Enfermedad ósea de Paget (Paget disease of bone)

Es una enfermedad ósea no difusa caracterizada por un remodelado óseo
aumentado, cuyo factor principal es el osteoclasto. Puede afectar a
cualquier hueso y puede ser monostótica o poliostótica; los huesos más
afectados son la pelvis (hasta el 70%), fémur (30-55%), columna lumbar (25-
50%), cráneo (20-40%) y tibia (15-30%). La enfermedad progresa a lo largo
del hueso afectado dando lugar a una deformidad de los huesos con
aumento de su tamaño y deformidad que puede producir dolor óseo,
artralgias y síndromes de compresión nerviosa a nivel de pares craneales,
estenosis espinal o compresión de la médula. También produce un mayor
riesgo de fractura de los huesos largos afectados.
En el 50-75% de los casos es asintomática, y no se aprecia hasta que
aparecen las deformidades típicas (aumento del cráneo o arqueamiento de
la tibia), o cuando se detecta una fosfatasa alcalina elevada en un análisis
rutinario.
En muchos casos la enfermedad es hereditaria de una forma autosómica
dominante con alta penetración incompleta, incrementándose con la edad.
El análisis de ligamiento ha identificado unos loci potencialmente
candidatos en los cromosomas 2p36, 5q31, 5q35, 10p13 y 18q2111.