CROMOSOMA 18

Síndrome de Edwards

El Síndrome de Edwards se debe a la trisomía del cromosoma 18
(presencia de un cromosoma 18 extra) es decir, a un cariotipo
correspondiente a 47, XX,+18 o 47,XY,+18. (El cariotipo normal de una
mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).
Los individuos afectados de este síndrome sufren de múltiples
malformaciones y anomalías. En total se han descrito más de un centenar
de defectos asociados afectando a todos los sistemas y que producen una
elevada mortalidad en los recién nacidos (más del 90% de los recién
nacidos portadores mueren y se considera que la esperanza de vida de un
recién nacido con trisomía completa del par 18 no supera el año).
En más del 90% de los casos se suele asociar con errores durante
la meiosis materna y por ello, el riesgo aumenta con la edad de la mujer ya
que el envejecimiento de la reserva ovárica provoca un mayor riesgo de
que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las células hijas
de forma incorrecta y produciendo embriones con más o menos
cromosomas

.