Cromosoma 7
Síndrome de Williams
Es una enfermedad que causa una discapacidad debido a que falta cierto material genético del cromosoma 7. Específicamente, se pierde una zona del brazo inferior (brazo q) que contiene unos 25 genes.(1) Se hereda de forma autosómica dominante. Esta discapacidad tiene diferentes grados según el caso que se presente.
Uno de los síntomas más comunes de esta patología es la discapacidad intelectual. En particular, la relacionada con la visión espacial, realizando tareas como dibujar o resolver puzles. En cambio, no es afectada la memoria y no tienen problema para hablar o para, incluso, aprender música. Además, las personas con esta enfermedad se caracterizan por ser muy abiertos y tienden a interesarse mucho por la gente.
Existen otros problemas relacionados con disfunciones en ciertas parte del cuerpo
- Se suele tener problemas cardiovasculares como la estenosis aórtica supravalvular,
También se encuentra un exceso de calcio, hipercalcemia.(1)
Para tratar esta enfermedad se tiene que estudiar el caso de cada persona y cómo de desarrollados están cada síntoma, de tal forma que se intentan atenuar o controlar estos síntomas. Lamentablemente, esto es lo único que se puede hacer, ya que no hay cura. (15)
Aquí dejo un audio que explica la patología:
Síndrome de Williams (Mediateca de EducaMadrid)
Aquí dejo una infografía que explica la patología:
Esto significa que la mutación que causa la enfermedad es dominante y se encuentra en cromosomas que no son sexuales.(2)
La persona tiene la aorta muy estrecha y dificulta el flujo de sangre causando problemas para respirar y para que el corazón palpite.
Esto causa problemas en la filtración en los riñones, gastrointestinales, creando malestar estomacal. También debilita los huesos y los músculos y afecta a la funcionalidad del cerebro .(3)