Cromosoma 7
Síndrome Zellweger
Es una enfermedad causada por una mutación en el brazo largo del cromosoma 7.(6) Afecta al cerebro, el hígado y los riñones, ya que la alteración genética hace que se tenga una baja concentración de peroxisomas.(7) Como no pueden degradar ácidos grasos, no son capaces de obtenerlos de cadenas largas para utilizarlos en el sistema nervioso central y afecta a procesos como el desarrollo del cerebro. En particular, sufren de una falta de mielina, la cual ayuda a que los impulsos neuronales se produzcan rápidamente.
Síntomas:
-También son personas con mucha cantidad de hierro (6) que puede causar enfermedades como la hemocromatosis, la cual se basa en problemas cardíacos y hepáticos, entre otros. (10)
-Además hay problemas neurológicos como la polimicrogiria . Debido a a esto encontramos retrasos mentales, ataques epilépticos y problemas de visión. Con estos rasgos, se puede diagnosticar a la persona.
-Los niños recién nacidos tienen la masa muscular muy blanda y se doblan fácilmente (hipotonía muscular).(18)
No existe cura para esta enfermedad pero se realizan diferentes tratamientos para mejorar las condiciones de vida del paciente. Se utilizan medicamentos que controlen los ataques epilépticos, suplementos de vitaminas liposolubles para los problemas hepáticos, ya que absorben las grasas.
Además de las vitaminas, se controla la dieta como bajando la cantidad de hierro. De todas formas, los lactantes con esta enfermedad tienden a morir rápidamente por ahogamientos en los ataques epilépticos o las infecciones hepáticas.(11)
Aquí dejo un audio que explica la patología:
Síndrome de Zellweger (Mediateca de EducaMadrid)
Aquí dejo una infografía que explica la patología:
Son orgánulos celulares que contienen enzimas que degradar los ácidos grasos y el agua oxigenada (peróxido de hidrógeno).(8)
Una infección que en el hígado que causa su inflamación.(9)
Deformación de la corteza cerebral que desordena las neuronas(12)
