Cromosoma 7
Fibrosis quística
Es una enfermedad hereditaria causada por un gen CFTR defectuoso. Este se encuentra en el brazo corto del cromosoma 7. (11)Este gen sintetiza unas proteínas necesarias para los epitelios encontrados en:
Glándulas del aparato digestivo
Glándulas sudoríparas
Glándulas del aparato respiratorio
Glándulas de los genitales
En las genitales femeninos está las glándulas de Bartolino, localizadas en un lateral de la apertura vaginal y producen y segregan una sustancia que lubrica la zona.(16)
En el caso de los chicos, encontramos la glándula bulboouretrales que producen el semen. Necesario para la fecundación.(17)
Esta proteína regula el paso de iones dentro y fuera de las células de los sitios nombrados. La mutación provoca que la persona tenga alterada la concentración de iones.
Es una enfermedad crónica, ya que es causada por un daño en el material genético y hay que estar pendiente todos los días de cómo se desarrollan los síntomas. Esta alta concentración de iones provoca que el moco liberado por las glándulas sea más denso de lo habitual. Esto afecta a todos los conductos donde se acumula este moco anómalo. Por eso, es una enfermedad progresiva y el tratamiento debe de ser controlado diariamente.
Los síntomas más característicos tienen que ver con problemas digestivos y respiratorios. Referente al aparato respiratorio, encontramos síntomas como los silbidos internos, infecciones en los pulmones y sinusituis . Otros síntomas son las alteraciones digestivas. Problemas en la función del páncreas, obstrucciones de los conductos, unas heces de un olor anormalmente malo con una textura grasa y, al haber problemas con la absorción de nutrientes, suelen haber deficiencias nutricionales. También es cierto que es una enfermedad de carácter recesivo, que quita probabilidad de que se padezca. (4)
Aquí dejo un audio que explica la patología:
Fibrosis quística (Mediateca de EducaMadrid)
Aquí dejo la infografía que explica la patología:
La sinusitis es la infección de los senos paranasales(5).
