Síndrome de Werner
Causas
Causas
La causa de esta enfermedad esta en las diversas mutaciones que se producen en el gen WRN (es una proteína de 1432 aminoácidos de longitud que presenta similitud con la helicasa del ADN).
Se han identificado más de 60 mutaciones, pero que afecten directamente a esta enfermedad son 4:
Dos de ellas son mutaciones de empalme de unión, lo que hace que haya exclusión de axones del ARN y se alteren las señales de localización nuclear con el extremo C-terminal.
Las otras dos son mutaciones sin sentido. Se ha identificado una helicasa putativa que hace que el metabolismo del ADN defectuoso esté implicado en el proceso de envejecimiento en los enfermos del síndrome de Werner. (2)(3)(4)
Imagen con las causas del envejecimiento prematuro. (Dominio público)