Síndrome de Werner
Base Genética
Base Genética
El SW se hereda de forma autosómica recesiva. El consejo genético es imprescindible para afrontar dicha enfermedad. Se le informa a los portadores y a los afectados. Los descendientes de una persona enferma es, de manera forzada, portadora de la patología. Ya que son estériles, esto ocurre solo en el caso de que exista consanguineidad.
Esta enfermedad se debe a mutaciones del gen WRN (de ahí su nombre) localizado en el extremo del brazo corto del cromosoma 8. El acortamiento de este telómero y su inhibida función está asociada directamente a la vejez, lo que provoca el envejecimiento temprano. Las numerosas alteraciones genéticas que han sido detectadas, eliminaban la función de las proteínas que componen a este gen, anulando su función dando lugar a los numerosos síntomas. La causa de la mutación es desconocida.
Existen varias teorías que explican cómo actúa esta patología:
- Teoría de la helicasa
- Teoría de los genes mutantes
- Teoría de los telómeros (6)
Hay veces que se padece la progeria pero no afecta al gen WRN, pero si crean anomalías genéticas de herencia autosómica dominante en el LMNA (Síndrome de Werner Atípico). Las personas que padecen este tipo, presentan una evolución más rápida de la enfermedad, así como de sus síntomas.(7)(8)
Imagen de probabilidad a nivel genético de padecer el Síndrome de Werner. (Dominio público)