Cromosoma 3
Síndrome de Von Hippel-Lindau
La enfermedad o síndrome de Von Hippel-Lindau es una enfermedad rara hereditaria de predisposición al cáncer causante de la aparición de quistes y tumores (benignos y malignos) por distintas partes del cuerpo.8 Pueden aparecer en el cerebro, la médula espinal, los riñones, el páncreas, las glándulas suprarrenales e incluso en el tracto reproductivo, aunque en la mayoría de casos estos tumores son benignos pero aquellos que aparecen en los riñones o en el páncreas sí que tienen más probabilidades de volverse cancerosos,9 es por esto que los pacientes con síndrome de Von Hippel-Lindau, tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de riñón o de páncreas.10 Esta enfermedad es hereditaria del tipo autosómica dominante, lo que quiere decir que se transmite de padres a hijos cuando el hijo hereda solo una copia de este gen mutado de uno de los padres haciendo así que el niño tenga un 50% de probabilidades de heredar esta enfermedad la cual suele manifestar síntomas durante la infancia, la adolescencia pero sobre todo durante los primeros años de adultez.10 A pesar de esto, es posible realizar un diagnóstico prenatal si es que uno de los padres contiene el gen mutado localizado en el cromosoma número 3, en su brazo corto.8
Imagen en la que se puede observar la diferencia entre el cerebro de una persona normal (A) y el
cerebro de una persona que padece del síndrome de Von Hippel-Lindau (B). Se puede observar como el
cerebro de la persona A se encuentra en perfecta armonía mientras que el de la persona B casi parece que está
inflamado, esto ocurre debido a los tumores y los quistes que pueden aparecer en este órgano.
Detectar esta enfermedad no es algo fácil pero el médico al que suele acudir un paciente puede llegar a sospechar de que se padece de este raro síndrome si se siguen ciertos patrones con respecto a los quistes y tumores que aparecen constantemente. Por otro lado existe una prueba genética para detectar el gen mutado, si se posee dicho gen, se tendrán que realizar más pruebas, entre ellas, pruebas de imágenes para localizar los quistes y tumores.9
Imagen en la que se puede observar la columna cervical de una persona que padece de síndrome de
Von Hippel-Lindau. En ambas imágenes se puede observar la lesión intramedular solo que la imagen
A es una vista lateral y la B una interior y superior.
Síntomas
Aunque los síntomas varían dependiendo del tamaño y la ubicación de los tumores y quistes, estos pueden incluir:
- Dolores de cabeza
- Problemas a la hora de caminar y mantener el equilibrio
- Sensación de mareo
- Problemas de visión
- Presión arterial alta
- Sensación de debilidad en las extremidades9
Tratamiento
Al igual que los síntomas, el tratamiento que se ofrece para esta enfermedad varía de la ubicación y el tamaño de los tumores y de los quistes, pero por lo general se trata de cirugías aunque algunos de ellos pueden ser tratados por radioterapia. El objetivo de estos métodos es detectarlos mientras sean pequeños y tratarlos antes de que crezcan, causando daños permanentes.9