Cromosoma 16

Cromosoma 16

El cromosoma 16 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo
humano. En condiciones normales, los seres humanos poseen dos copias
de este cromosoma, uno heredado de la madre y otro del padre. La
identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por
diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número
de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se
estima que el cromosoma 16 posee alrededor de 90 millones de pares de
bases, representando por debajo del 3% de la cantidad total de ADN del
genoma.
Genes
El número estimado de genes que alberga el cromosoma 16 oscila entre
850 y 1200. Algunos de ellos son:
 ABCC6: ATP-binding cassette, subfamilia C (CFTR/MRP), miembro 6
 ACSF3: Acil-CoA sintetasa miembro de la familia 3
 CCL17: Quimioquina (C-C motif) ligando 17 (scya17)
 CCL22: Quimioquina (C-C motif) ligando 22 (scya22)
 CX3CL1: Quimioquina (C-X3-C motif) ligando 1 (scyd1)
 CREBBP: CREB binding protein (síndrome de Rubinstein-Taybi)
 COQ7: biosíntesis de ubiquitina
 GAN: Neuropatía axonal gigante (gigaxonina)
 LITAF: TNF lipopolisacárido-inducido
 MC1R: melanocortin-1 receptor
 MEFV: Fiebre mediterránea
 PKD1: enfermedad poliquística renal 1 (autosómica dominante)
 TAT: tirosín-aminotransferasa
 TSC2: esclerosis tuberosa 2
 CARD15: Receptor C2 similar a NOD2/NOD (NLRC2)

Enfermedades y trastornos
Algunas de las enfermedades relacionadas con defectos de genes en el
cromosoma 16 son las siguientes:
 Alfa-talasemia
 Enfermedad poliquística renal
 Enfermedad de Crohn

 Aciduria malónica y metilmalónica combinada (CMAMMA)
 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
 Esclerosis tuberosa
 Fiebre mediterránea familiar
 Lupus eritematoso sistémico
 Neuropatía axonal gigante
 Pseudoxantoma elástico
 Rutilismo
 Síndrome de duplicación 16p13.3
 Síndrome de deleción 16p11.2
 Síndrome de Rubinstein-Taybi
 Tirosinemia