Cromosoma 16

Enfermedad de Crohn

La enfermedad de Crohn se caracteriza por una inflamación crónica de una
parte del intestino y tiene síntomas como dolor abdominal, diarrea en
ocasiones sanguinolenta, adelgazamiento, pérdida del apetito y fiebre, se
presenta por brotes y tiene una evolución crónica e imprevisible.
En 1996 se estableció el origen genético de esta enfermedad causada por
una mutación del cromosoma 16, con un gen mutado que es el
encargado de codificar una proteína llamada Nod2. Está proteína está
involucrada en el reconocimiento de los microbios y fenómenos de
señalización que conducen a una respuesta inmune apropiada.