Cromosoma 16

Enfermedad poliquística renal (Polycystic kidney disease, adult type I)

Es una afección renal hereditaria que se caracteriza por el desarrollo
progresivo de múltiples quistes en los riñones que destruyen el
parénquima renal. La enfermedad siempre es bilateral y primero afecta una
parte de las nefronas, por lo que la función renal se conserva hasta la
cuarta o quinta década de vida. Macroscópicamente se caracteriza por el
aumento de tamaño de los riñones y por los quistes con gran cantidad de
líquido seroso que forman la superficie. El tipo ADPKD según estudios
familiares es causada por una mutación en genes localizados en el
cromosoma 16p.13.3 (PKD1) y 4q21 (PKD2).