Cromosoma 16

Alfa-talasemia

La alfa talasemia es un trastorno hereditario de la sangre, el cuerpo no
fabrica suficiente alfa globina. La alfa globina es un componente estructural
de la hemoglobina (parte de los glóbulos rojos encargada de transportar
oxígeno por todo el cuerpo). La escasa cantidad de alfa globina
causa anemia (cantidad insuficiente de glóbulos rojos en el cuerpo) y puede
evolucionar a otros problemas médicos. 
La alfa-talasemia se produce por mutaciones en la cadena alfa de la
molécula de hemoglobina. Normalmente, existen dos genes en la cadena
alfa situados en cada uno de los cromosomas número 16, con un total de
cuatro genes. La cadena alfa es un componente importante de la
hemoglobina fetal (que se fabrica normalmente antes del nacimiento) y de
la hemoglobina A y hemoglobina A2 (presentes después del nacimiento). La
forma en que estos genes están alterados determina el tipo específico de
alfa-talasemia en una persona:
 Portador silencioso de alfa talasemia. No presenta signos ni
síntomas de anemia. No necesita ningún tipo de tratamiento
médico especial. 
 Rasgo de alfa talasemia (también conocido como alfa
talasemia menor). Leve anemia, no suele necesitar ningún tipo
de tratamiento médico.  
 Enfermedad de la hemoglobina H. Anemia de moderada a
grave. Algunas personas con la enfermedad de la hemoglobina

H necesitan recibir frecuentes transfusiones de sangre para
poder crecer y desarrollarse bien en cambio otras personas no
necesitan recibir transfusiones tan a menudo, solo en algunos
momentos.
 Alfa talasemia mayor (hidropesía fetal). Antes, casi todos los
bebés con alfa talasemia mayor morían antes de nacer o poco
tiempo después, hoy en día con la realización de frecuentes
transfusiones de sangre sobreviven. 
El diagnóstico de la alfa-talasemia se realiza de las siguientes formas:
 Recuento sanguíneo completo (su sigla en inglés es
CBC). Medición del tamaño, número y madurez de las células
sanguíneas en un volumen de sangre específico.
 Electroforesis de la hemoglobina con cuantificación de A2 y
F. Procedimiento de laboratorio para diferenciar los tipos de
hemoglobina presentes.
 Protoporfirina libre de eritrocitos (FEP) y ferritina. Se realiza para
excluir anemia por deficiencia de hierro.
Para confirmar la alfa talasemia se requiere un análisis de DNA.
El tratamiento específico de la alfa-talasemia según cada caso puede incluir
lo siguiente:
 Dosis diarias de ácido fólico.
 Transfusiones de sangre.
 Esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo).
 Tratamientos de quelación para eliminar el exceso de hierro del
cuerpo.
 Evitando ciertas drogas oxidantes con la enfermedad hemoglobina H.