Patologías genéticas que cursan con trastornos del desarrollo nervioso
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad infantil metabólica progresiva severa que produce retraso mental si no se trata a tiempo. Es una enfermedad hereditaria con carácter autosómico recesivo, esto significa que:
- Los dos padres deben tener el gen defectuoso.
- La probabilidad de que este gen se transmita es de un 75 por ciento:
- Un 25 por ciento de probabilidad de heredar los dos genes defectuosos y pasar la enfermedad
- El 50 por ciento llevan una copia defectuosa que pueden transmitir a su descendencia y una copia normal, o sea, son portadores sanos.
- Hay una probabilidad del 25 por ciento de que no tengan ninguna copia defectuosa del gen, y en consecuencia no tienen la enfermedad ni tampoco la capacidad de transmitirla a su descendencia.
- A pesar de todo esto las probabilidades son independientes en cada embarazo.
La probabilidad de que nazca un individuo con esta enfermedad oscila en 1 por cada 10.000 o 20.000 casos, sin distinción de sexos.
Causas
Se debe al déficit de una enzima del hígado (la fenil alanín hidroxilasa) que es vital para metabolizar un aminoácido, la fenilalanina, lo que da como resultado su acumulación excesiva en los líquidos del organismo. La fenilalanina es uno de los aminoácidos esenciales, que forma el resto de los aminoácidos de los que estamos compuestos, y ha de ser obtenido mediante la dieta. Pero, ¿por qué afecta esto al cerebro? Pues bien, mediante la síntesis de la fenilalanina se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA, un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo neurológico.
Síntomas
Los síntomas más habituales son:
- Retraso en las habilidades mentales y sociales
- Tamaño de la cabeza bastante menor de lo normal
- Hiperactividad
- Color de pelo, piel y ojos más claros que sus hermanos
- Espasmos en brazos y piernas:
- Retardo mental (si no se trata es cada vez más severo)
- Convulsiones
- Erupción cutánea
- Temblores
- Postura inusual en las manos
- Si se deja de tratar a la persona, al cabo de un tiempo su aliento, orina, y piel tendrá un fuerte olor a "moho" o "ratón".
Detección
Su detección y diagnóstico ha de ser lo más rápido y precoz posible. El seguimiento se hace entre las 48 horas y los 10 primeros días de nacimiento para detectar posibles errores del metabolismo, entre los que se encuentra la fenilcetonuria. Para ello se necesita una muestra de sangre y se realiza la prueba habitual del pinchazo en el talón.
Tratamiento
Esta enfermedad es posible de tratar, y el tratamiento consiste en tener una dieta que contenga la menor cantidad posible de fenilalanina, siendo especialmente clave que se siga estrictamente en el período de crecimiento del niño. La fenilalanina se encuentra en gran cantidad en alimentos como leche o huevos. Una alternativa a tener en cuenta es el aceite de pescado para suplir los ácidos grasos de cadena larga tan vitales en el movimiento motriz preciso y también es común necesitar suplementos de hierro y carnitina.
La carnitina es un aminoácido que tiene como función transportar los ácidos grasos hacia el interior de las mitocondrias. Es sintetizado en el hígado, los riñones y el cerebro.