Patologías genéticas que cursan con trastornos del desarrollo nervioso
Síndrome de Down
Hay muchas patologías genéticas del desarrollo nervioso diferentes, pero una de la que todos hemos oído hablar es el síndrome de Down. Esta es una enfermedad que se produce cuando la división celular produce una copia parcial o total de un cromosoma (habitualmente una trisomía), concretamente el cromosoma 21. Esta diferencia genética es la causante de los cambios en el desarrollo y los cambios físicos habituales del síndrome de Down.
Causas
Como ya hemos comentado, el síndrome de Down ocurre cuando se produce una división anormal en el cromosoma 21, causando una copia adicional parcial o total de este cromosoma. Esto puede suceder principalmente por tres variaciones genéticas diferentes:
- Trisomía 21: Es la más habitual, correspondiendo al 95 por ciento de los casos. Consiste en contar con una copia extra del cromosoma 21 en el código genético, causado por una división celular anormal en el desarrollo del espermatozoide o el óvulo.
- Síndrome de Down mosaico: Es infrecuente y sucede cuando solo algunas células de la persona tienen una copia extra del cromosoma 21. Su nombre se debe a que se crea un "mosaico" de células normales y anormales, y ocurre fruto de una división de células anormal tras la fertilización.
- Síndrome de Down por translocación: Este es también infrecuente y sucede cuando una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma (se transloca) previo o durante la concepción. Estas personas tienen las dos copias normales del cromosoma 21, pero cuentan con material genético extra del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
Se desconoce una causa concreta de por qué se produce el síndrome de Down, y tampoco se conocen factores ambientales que lo produzcan. No obstante se conocen factores de riesgo que aumentan la probabilidad de que se produzca:
- Edad avanzada de la madre: La probabilidad de tener un bebé con este síndrome aumenta una vez superada la barrera de los 35 años de la madre.
- Otro factor de riesgo es que los padres sean portadores de la translocación genética para el síndrome de Down, y tanto hombres como mujeres pueden transmitirla a sus hijos.
- El haber tenido anteriormente un hijo con el síndrome puede aumentar la probabilidad de tener otro.
Síntomas
Las personas con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido, algunas de sus características más frecuentes son:
- Rostro aplanado
- Cabeza pequeña
- Cuello corto
- Lengua protuberante
- Párpados inclinados hacia arriba
- Orejas pequeñas o de forma extraña
- Tono muscular débil
- Manos anchas y cortas, con un único pliegue en la palma
- Dedos de la mano cortos, manos y pies pequeños
- Flexibilidad mayor
- Manchas blancas en el iris
- Estatura baja
La mayoría de los niños con síndrome de Down presentan un deterioro cognitivo de leve a moderado, así como pérdida de memoria a corto y largo plazo.
Complicaciones
Algunas de las complicaciones que pueden tener las personas con síndrome de Down, y que pueden volverse más notorias con la edad son:
- Defectos cardíacos
- Defectos gastrointestinales
- Apnea del sueño
- Trastornos inmunitarios
- Leucemia
- Demencia
- Mayor tendencia a la obesidad
- Problemas en la columna vertebral (inestabilidad atlantoaxial)
- Infecciones en los oídos
- Problemas en la visión
- Mayor riesgo de padecer Alzheimer
- Problemas endocrinos
- Problemas dentales
- Convulsiones
- Problemas en la audición
La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down se ve reducida a edades por encima de los 60 años.
En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).