Cromosoma 6 y sus patologías
EPILEPSIA
La epilepsia es un trastorno neurológico crónico caracterizado por la presencia de convulsiones recurrentes.
Esta enfermedad afecta a genes relacionadas con las funciones cerebrales. Afecta a genes como:
- Gen SCN1A: este gen está asociad con la epilepsia del lóbulo temporal, una forma común de epilepsia.
-Otros genes afectado son GABRG2, GABRA1 y GRIN2A que están involucrados en la regulación de los neurotransmisores
-Por ultimo los genes afectados en esta enfermedad son DEPDC5, KCNQ2, KCNQ3, entre otros, que están involucrados en la regulación de la actividad eléctrica de las células cerebrales.
SÍNTOMAS
Los principales síntomas son las convulsiones pero depende de la epilepsia será un tipo de convulsión u otra por ejemplo:
- Convulsiones tónicas o clónicas: Sacudidas musculares, contracciones o pérdida de conciencia.
- Convulsiones focales: Sensaciones anormales en una parte específica del cuerpo, alteraciones sensoriales o movimientos descoordinados.
- Convulsiones ausentes: Breves períodos de desconexión, mirada fija o movimientos repetitivos.
- Por último las convulsiones mioclónicas: Sacudidas repentinas y breves de los músculos.
Persona que sufre epilepsia y convulsiones por la enfermedad
DIAGNÓSTICO
Esta enfermedad no tiene cura pero si existen fármacos y tratamientos como estimular el nervio vago para calmar las convulsiones entre otros tratamientos
estimulación del nervio vago
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