Cromosoma 6 y sus patologías
Hemocromatosis
La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria del metabolismo del hierro que causa una acumulación excesiva de hierro en el cuerpo.
Afecta a genes como la hemojuvelina, la hepcidina entro otros.
- Por un lado la función normal de la hemojuvelina es regular la absorción intestinal de hierro al interactuar con la transferrina, una proteína que transporta el hierro en la sangre.
- Por otro lado la hepcidina la función de este gen u hormona es controlar la cantidad de hierro que se libera en el torrente sanguíneo.
SÍNTOMAS
Los principales síntomas de esta enfermedad son:
- Fatiga crónica y debilidad muscular. Dolor articular y abdominal.
- Cambios en la pigmentación de la piel, como bronceado o coloración grisácea.
- Problemas de hígado, como hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado), cirrosis hepática y cáncer de hígado.
- Problemas cardíacos, como insuficiencia cardíaca y arritmias.
- Diabetes tipo 2.
- Problemas en las articulaciones, como artritis.
- Problemas sexuales y reproductivos, como disfunción eréctil y ausencia de menstruación.
Como se puede ver es una enfermedad muy dañina debido a su gran cantidad de problemas, complicaciones y síntomas que abarca esta enfermedad
Persona con hemocromatosis y con el síntoma de piel hiperpigmentada
DIAGNÓSTICO
Hay diferentes manera de diagnosticarlo como:
- La análisis de sangre: Se realiza un análisis de ferritina sérica para evaluar los niveles de hierro en el cuerpo
- para evaluar el grado de acumulación de hierro en el hígado y determinar la cantidad que hay presente de hierro.
TRATAMIENTO
Esta enfermedad tiene cura siempre y cuando no se haya desarrollado diabetes u otro síntoma grave, entonces, si se ha detectado pronto habría que ir periódicamente al médico a que nos extraigan sangre. A este proceso se le conoce como flebotomía
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persona que hace el proceso de flebotomía
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