SCID:

La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) o síndrome del "niño burbuja" es un conjunto de enfermedades hereditarias que afectan al sistema inmunitario. Se denomina “combinada” porque afecta tanto a los linfocitos T (inmunidad celular) como a los linfocitos B (inmunidad humoral) y aparece nada más nacer, por lo que el bebé no puede defenderse de las infecciones provocadas por bacterias, virus y hongos. Si el trastorno no se trata a tiempo, puede resultar mortal en el primer año de vida.

 

 

Existen 14 tipos de SCID. Sin embargo, destacan dos de ellos:

-         Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X: Sólo afecta a los individuos de género masculino, pues sólo poseen un cromosoma X (si está defectuoso, padecen la enfermedad). En cambio, las mujeres, al tener dos cromosomas X, pueden ser portadoras, pero no padecerla (pues el otro cromosoma X puede estar sano y defender el sistema inmunitario correctamente).

 

-         Inmunodeficiencia combinada grave ocasionada por un defecto de la enzima ADA: La enzima adenosina deaminasa (ADA) interviene en el desarrollo de los linfocitos. Si esta enzima presenta anomalías, impide el desarrollo de los linfocitos T y B, necesarios en la defensa contra las infecciones.

 

 

En los individuos infectados, los principales síntomas son la presencia de infecciones virales, bacterianas o fúngicas graves y que con respuesta pobre a los tratamientos aplicados. Entre estas infecciones destacan las respiratorias (neumonía y bronquitis), aunque también pueden aparecer infecciones nasales (sinusitis), de oído (otitis). Cutáneas, meningitis, muguet o bucales (candidiasis oral). Además, en los bebés aparece la diarrea crónica.

Tratamiento:

Para prevenir la inmunodeficiencia combinada grave en bebés, se suministra antibiótico. A los individuos infectados no se les puede vacunar con virus vivos, pues su organismo no puede defenderse de las infecciones. Los niños con SCID solo pueden recibir trasfusiones de sangre preparadas para matar a los glóbulos blancos, pues si estas células están activas, pueden atacar al organismo receptor. Además, se les suelen suministrara niveles de inmunoglobulina por vía intravenosa, para participar en la defensa del organismo.

Sin embargo, el único tratamiento eficaz es el trasplante de células madre (formadas en la médula ósea), para lo que se necesita un trasplante de médula. Los trasplantes se realizan utilizando la médula ósea de un hermano o de los padres. En algunas ocasiones, el niño no posee parientes compatibles, por lo que el trasplante se realiza a través de un donante. Dependiendo de la gravedad de la inmunodeficiencia, el centro donde se realice y el donante, se suministra quimioterapia antes del trasplante de médula ósea. Este tipo de terapia inactiva las células madre dañadas para dejar paso a las donadas.

Tras el trasplante de médula, al niño se le suministran antibióticos o inmunoglobulinas. También, se recomienda el uso de mascarilla para evitar todo tipo de infecciones.

Además, existen otros tipos de tratamiento, aunque menos eficaces, dependiendo de la zona inmunitaria afectada:

-         Si la zona afectada es la enzima ADA, se suelen suministrar inyecciones semanales que contengan dicha enzima. Sin embargo, el tratamiento no es eficaz, pues el individuo debe recibir dichas inyecciones de por vida.

 

-         Terapia génica. Consiste en extraer células madre del organismo infectado, introducirles genes sanos y volver a trasplantárselas al paciente. Si estas células consiguen alcanzar la médula ósea, pueden volver a crear células que defiendan el sistema inmunitario. Sin embargo, este método está en desarrollo.

 

Test creado con GoConqr por Mireya B

 

Glosario:

-    Adenosina deaminasa: Enzima fundamental para la formación de las células defensoras del organismo, especialmente los linfocitos. Cuando los niveles de esta enzima son escasos, aparecen las denominadas inmunodeficiencias.

 

-    Muguet: También llamada candidiasis bucal. Es la infección en el área de la boca provocada por el hongo Candida albicans.

Bibliografía:

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