Causas

Al ser una enfermedad hereditaria la principal causa suelen ser las mutaciones en uno o dos genes. Según estudios clínicos y experimentales, llevados a cabo por el National Institute of Neurologial Disorders, se ha logrado identificar que los genes mutantes son TSC1 y TSC2. El gen TSC1 se encuentra presente en el cromosoma nueve, el cual se encarga de producir la proteína harmatina y el TSC2 en el dieciséis, donde se produce la proteína tubulina. (2)

Se cree que estos genes impiden que las células del cuerpo crezcan de forma controlada, demasiado despacio o demasiado rápido. Que se dividan de forma excesiva produce tumores. Todavía no se sabe la causa de estas mutaciones. (3)

Sólo es necesario que uno de los padres sea portador para que el hijo pueda adquirir esta enfermedad. Aun así, en muchas ocasiones se dan nuevas mutaciones y no tiene por qué existir un antecedente familiar. (4)

Esta patología ertenece a un grupo de enfermedades llamadas neurocutáneas en las cuales se ven involucradas tanto la piel como el sistema nervioso central. No existen grandes factores de riesgo, siendo el principal el tener un progenitor que sufre de esta enfermedad. (4)