El paciente es un niño de siete años cuya abuela era de origen nórdico. El niño tiene un historial de bajo crecimiento, muestra el abdomen hinchado debido a un estreñimiento crónico. Sus heces son de color arcilla, llenas de mucosidad y tienen un olor especialmente desagradable. Refiere una fatiga permanente, con tos, congestión nasal y episodios repetidos de neumonía. En los dedos muestra una deformación en "palillo de tambor". Se le realiza una prueba de cloruro en el sudor, dando positivo. Finalmente se realiza un análisis sanguíneo comprobando la base genética de esta enfermedad así como niveles elevados de tripsinógeno.
Se le aplica un tratamiento antibiótico, terapia con DNasa hr (Pulmozyme (R)) y diversas maniobras que facilitan la liberación de las vías respiratorias.
¿Sabrías decir de qué enfermedad se trata?
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