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Mecanismos de reparación genética

La reparación del ADN es un conjunto de procesos por los cuales una célula identifica y corrige daños hechos a las moléculas de ADN que codifican el genoma. La célula ha adquirido a lo largo de la evolución toda una serie de mecanismos que tienden a reducir el daño que se produce en el ADN, en ocasiones hacen desaparecer el agente inductor del daño, por ejemplo es el caso  de las enzimas antioxidantes, mientras que otros mecanismos reparan el daño producido en esta molécula.

Las causas del daño en el ADN ,  se debe a las causas endógenas, se producen mayoritariamente por errores en  la replicación que llega alterar la normalidad de la polimerasa, además de causas exógenas como la exposición a las radiaciones, como son los rayos X o las radiaciones ultravioletas. Como consecuencia, se pueden desarrollar enfermedades tales como:

  • Xeroderma Pigmentosa (XP) : es una afección hereditaria que se origina por mutaciones en componentes del sistema Ner, se caracteriza por una sensibilidad al sol 
  • Síndrome de CoCkayne: un trastorno recesivo poco frecunete que se origina por mutaciones del gen CSB y CSA que se manifiesta con baja estatura, sensibilidad a la luz solar, entre otros
  • Tricotiodistrofia: se caracteriza por presentar un vello muy frágil y muy quebradizo.

En primer lugar se produce una fase de revisión  para corregir los errores y la enzima encargada es la ADN polimerasa que se encargan durante la replicación de la revisión de una  de que se ha colocado correcto nucleótido. Seguidamente, se la revisión del mal apareamiento que consiste en eliminar y remplazar las bases mal apareadas. Este proceso ocurre al reconocer una base nitrogenada que se une mediante el complejo proteico, un segundo complejo corta el ADN cerca de la pareja errónea por lo que otros nucleótidos cortan el nucleótido incorrecto.

Reversión del daño

Consiste en revertir la reacción química que causo el daño, ya que muchas veces el  daño al ADN implica solo un grupo de  añadido de átomos que se unen al ADN mediante la reacción química. Un ejemplo podría se el CH3 al añadir la guanina(G) ya que si no se formará pareja con  timina(T) en lugar de citosina (C)

                                                      

Reparación por escisión de bases

Este tipo de reparación, es un mecanismo que s encarga de detectar y eliminar ciertas bases dañanadas, y esto es debido principalmente alas enzimas llamadas glicosilasas que tienen un papel clave en este tipo de reparación. Ya que cada una detecta y elimina un tipo de base dañada. Un ejemplo podría ser la reacción de desaminación que puede convertir una base de citosina en uracilo. Una vez se eliminan las bases se rellena el hueco con una ADN polimerasa.

                                               

Reparación por escisión de nucleótidos:

Este es otro método que se usa para eliminar y reemplazar las bases dañadas. Este tipo  de reparación detecta y corrige tipos de daño que distorsionan la  doble hélice del ADN. También, se utiliza para reparar algún daño que causa la radiación Uv, ya que puede que las bases citosina y timina reaccionen con ellas mismas, lo  que puede causar enlaces que molestan la doble hélice.

                                                                 

Reparación de la rotura de doble cadena

Algunos factores medioambientes como la radiación de una alta energía, pueden causas roturas en la doble hélice de ADN, y esto es peligroso ya que pueden se pueden llegar a perder segmentos de cromosomas y genes.

  • En la unión de extremos no homólogos: los extremos rotos se vuelven a juntar aunque, pueden llegar a producirse mutaciones ya que pueden añadirse nucleótidos de más .
  • En la recombinación homóloga se usa la misma información del cromosoma homólogo que coincide con la del daño que se usa para reparar la fragmentación. Este mecanismo no tiende a producir mutaciones

Bibliografía: