Anemia de Fanconi
¿Qué es? Tipos
¿QUÉ ES?
La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria bastante grave, es un desorden genético recesivo que está ligada al sexo y se caracteriza por tener varias malformaciones. Se ha llegado a descubrir que 13 genes diferentes están incluidos en esta enfermedad y se ha estudiado que llega a ser una enfermedad mortal
Esta enfermedad afecta principalmente a la médula ósea y, sobre todo, a niños. Esto es debido a la falta de células sanguíneas, suele ser transmitido por anemias e infecciones o hemorragias, está investigado que esta enfermedad tiene una alta probabilidad de provocar un cáncer, sobretodo una leucemia, aunque también puede llegar a causar tumores y una inestabilidad cromosómica por agentes intercruzantes del ADN
Es una enfermedad que no es muy conocida, pues no existen muchos casos de Anemia de Fanconi; en España existen aproximadamente cien familias que poseen esta enfermedad.
La Anemia de Fanconi fue descubierta en 1927 por un pediatra suizo que se llamaba Guido Fanconi, éste fue formándose como médico en varias universidades; la última fue la de Zúrich, donde se graduó. Durante un tiempo se dedicó a la patología hasta que decidió formarse como pediatra, en el hospital de niños de Zúrich.
Guido Fanconi hizo que el hospital se modernizara y aplicó nuevos métodos de la fisiología y de la bioquímica, ya que también se había graduado en bioquímica. Durante un tiempo fue profesor en la universidad de pediatría, hasta que finalmente paso a trabajar en el hospital que modernizo hasta que se jubiló, no mucho más tarde acabó muriéndose.
En 1927, descubrió la Anemia de Fanconi también llamada la Anemia Perniciosiforme infantil familiar o panmielopatía familiar. Éste pudo hacer este descubrimiento gracias a tres hermanos distintos que tenían varias malformaciones distintas, infecciones repetidas y sangrados repentinos por la médula ósea. Un poco más tarde, junto con un compañero descubrieron las causas de esta enfermedad.
El síndrome de Fanconi no tiene nada que ver con la Anemia, pues el síndrome es una rara enfermedad de los riñones que ocurre cuando eres pequeño, y hace que pierdas determinados nutrientes en la orina.
TIPOS
Esta enfermedad afecta a 13 tipos de genes distintos, y 8 proteínas distintas dependen de ellos, como por ejemplo: FANCA A, FANA B, FANC C, FANC E, FANC F, FANC G, FANC L, FANC I. La gente que tiene esta anomalía u otras parecidas, tienen un bajo número de glóbulos rojos, blancos y de plaquetas bastante notable.
En la gente que sufre FANC C, presentan un falta de desarrollo de un tejido, y la gente con FANC A y FANC G, es más difícil que sobrevivan. Los que sufren FANC G, es más fácil que tengan leucemia o tumores por distintas partes del cuerpo.
Esto también se puede dividir en subtipos como FANC D1 y FANC N, o como FANC J y FANC N, es más probable que tengan cáncer de mama que el resto de la población.